شرکت گوگل گام بلندی در علم ژنومیک برداشته و از مدل هوش مصنوعی جدیدی به نام «آلفاژنوم» (AlphaGenome) رونمایی کرده است—ابزاری که می‌تواند تأثیر دقیق جهش‌های DNA بر سیستم‌های پیچیده تنظیم‌کننده فعالیت ژنتیکی را با دقت بی‌سابقه‌ای پیش‌بینی کند.
به نقل از خبرگزاری مهر و به استناد گزارش Interesting Engineering، این ابزار نه‌تنها نواحی کدگذار ژنوم را پوشش می‌دهد بلکه به نواحی غیرکدگذار نیز پرداخته و تصویری جامع از اثرات احتمالی هر تغییر ژنتیکی ارائه می‌دهد. آلفاژنوم می‌تواند تا یک میلیون جفت باز DNA را در یک مرحله پردازش کرده و هزاران ویژگی مولکولی از جمله بیان ژن، الگوهای پیرایش، اتصال پروتئین و دسترسی به کروماتین در انواع مختلف سلول را پیش‌بینی کند.
گوگل با طراحی معماری پیچیده آلفاژنوم، از لایه‌های کانولوشن و ترنسفورمر برای تجزیه و تحلیل الگوهای ژنتیکی استفاده کرده است. این مدل با استفاده از چندین واحد پردازش تانسور (TPU) توانسته است تنها در چهار ساعت آموزش ببیند—در حالی‌که نیمی از منابع رایانشی مدل قبلی خود، Enformer، را مصرف کرده است.
این مدل جدید، جانشینی برای Enformer و مکملی برای AlphaMissense به‌حساب می‌آید و در ۲۴ مورد از ۲۶ آزمایش معیاری، عملکردی بهتر یا برابر با بهترین مدل‌های تخصصی دنیا داشته است. داده‌های مورد استفاده برای آموزش این مدل نیز از منابع معتبر جهانی مانند ENCODE، GTEx، 4D Nucleome و FANTOM5 تأمین شده‌اند.
با وجود این دستاورد چشمگیر، گوگل تأکید کرده که آلفاژنوم هنوز برای استفاده بالینی یا تحلیل ژنوم‌های شخصی مناسب‌سازی نشده و چالش‌هایی چون مدلسازی تعاملات ژنتیکی دوربرد و ثبت دقیق الگوهای بافت-محور را پیش رو دارد.
